Thalassemia (Thal) là hội chứng di chuyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chừa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Điều đó dẫn đến các biểu hiện bệnh của máu, từ hồng cầu có kích thước nhỏ tan máu nặng và sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.
Các loại Thalassemia
α(anpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
Phụ thuộc vào kiểu đột biến và sự có mặt ở một hay 2 nhiễm sắc thể mà người có Thalassemia có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ ( Không có biểu hiện bên ngoài) đến thiếu máu tan máu rất nặng, đời sống ngắn.
Cả ở (anpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
– Nặng
– Trung gian
– Nhẹ.
α (Anpha) Thalassemia:
α(anpha) thể trung gian có biểu hiện là bệnh HbH, là bệnh thiếu máu tan máu có mức độ khác nhau: Từ thiếu máu tan máu nặng phải truyền máu định kỳ từ nhỏ đến thiếu máu tan máu nhẹ không cần truyền máu, phát hiện muộn ở người lớn .
Tình hình β (beta) Thal ở Việt Nam :
Việt Nam là nước có tần suất Thalasimi cao gồm α (anpha) Thal, β(beta) Thal và HbE. Tần suất này khác nhau ở các dân tộc. Trong khi ở người kinh tuần suất β(beta) Thal và HbE khoảng từ 2 – 4% thì ở dân tộc thiểu số (Mường, Thái, Tày) tần suất này cao tới 10 – 25%. ở người Êđê và Khơme thì tần suất HbE cao tới khoảng 40%.
ở nước ta có nhiều người bệnh thể nặng và trung gian (β(beta) Thal, HbE kết hợp β(beta) Thal, bệnh HbH…) Riêng bệnh α(anfa) Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa điều tra nguyên nhân tử vong của bào thai và sơ sinh sớm.
Những bệnh nhân (trẻ em chiếm chủ yếu) đến các bệnh viện tại Hà Nội, TP HCM chẩn đoán và điều trị rất nhiều. Hiện nay có một số bệnh viện cũng đã bắt đầu chẩn đoán và điều trị bệnh Thal như ở Đắc Lắc, Hải Phòng, Thái Nguyên…
Kết quả điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế do số lượng bệnh nhân lớn, không cung cấp đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Mặt khác nhiều người bệnh là người ở các dân tộc thiểu số, ở vùng xa đời sống khó khăn nên việc điều trị thường xuyên không thực hiện được.
Chúng ta chưa có một điều tra về con số người bệnh trong cả nước, song những ước tính cho thấy con số này có thể tới khoảng 50.000 người.
Hướng giải quyết nào cho vấn đề Thalassemia :
Điều trị Thal là một việc khó khăn và tốn kém, không phải chỉ đối với những nước có nguồn lực kém, mà cả với những nước có nguồn lực mạnh.
Các nước đều tìm giải pháp phòng bệnh làm chiến lược giải quyết vấn đề Thalassemia.
Phòng bệnh có thể thực hiện được ở 2 mức độ:
– Tư vấn di chuyền trước hôn nhân.
– Chẩn đoán trước sinh.
Tư vấn di chuyền trước hôn nhân có mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
Vì vậy người trước khi kết hôn cần xét nghiêm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.
Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: Chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (Cả 2 cùng là người mang gen bệnh).
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
– Xét nghiệm AND của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
– Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.
– Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai rau.
– Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
– Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)
Triệu chứng bệnh thalassemia ở trẻ em
Hai triệu chứng thường gặp của bệnh Thalassemia là thiếu máu,dư thừa sắt gây ứ đọng. Tế bào hồng cầu bị vỡ khiến sắt trong Hemoglobin tích tụ ngày càng nhiều hơn trong cơ thể. Vì bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu nên người bệnh thường phải truyền máu để điều trị nên hàm lượng sắt trong cơ thể lại tăng lên nhiều hơn. Các cơ quan mà sắt có thể ứ đọng là tim, gan, thận, tuyến nội tiết và làm tổn hại đến những cơ quan này.
Các biểu hiện lâm sàn của bệnh thalassemia là trẻ vàng vọt xanh xao, thiếu máu, châm tăng cân, thiếu dinh dưỡng hay có thể chậm dậy thì với trẻ lớn hơn.
Triệu chứng của việc nhiễm sắt đó là da có màu đồng, gan và tim to hơn, có thể gây suy tim ( do tim hoạt động với công suất cao hơn so với độ tuổi ). Khung xương bị ảnh hưởng nặng do tủy phải làm việc quá sức để tạo ra máu nên khiến xương dễ gãy, mềm với các xương dài. Còn riêng xương mặt sẽ gây biến dạng như gò má cao, trán nhô, đầu to hơn, mũi tẹt xuống và răng cửa vẩu.
Ảnh hưởng của bệnh thalassemia ở trẻ em
Bệnh Thalassemia là một thể rối loạn di truyền xuất hiện nhiều trên thế giới, nhiều nhất là dạng Alpha thalassemia và Beta Thalassemia. Có khoảng 5% tổng dân số mang gen Alpha Thalassemia, 1,5% mang gen Beta Thalassemia, và 1% các cặp vợ chồng có nhiều khả năng sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh trong người.
Hiện nay Việt Nam là nước có tỷ lệ người nhiễm bệnh thalassemia cao, đại đa số là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Theo thống kê của Bộ Y Tế, có khoảng hơn 6 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Tổng kê mỗi năm có khoảng 2000 trẻ em mắc bệnh được sinh ra.
Thalassemia xuất hiện tại nhiều vùng miền ở Việt Nam, số lượng người mang gen bệnh cũng khác nhau ở tùy vùng miền,địa phương, nhóm dân tộc. Do hiện nay do lượng dân nhập cư từ các vùng miền vào thành phố cao nên các cặp vợ chồng giao thoa giữa 2 hay nhiều dân tộc làm cho gen bệnh ngày càng lan rộng hơn trên cả nước. Các thành phố lớn xuất hiện nhiều người mang gen bệnh hơn hẳn nên nguy cơ ảnh hưởng đến thế hệ sau càng cao.
Mong rằng những kiến thức cơ bản trên đây về bệnh thalassemia ở trẻ em sẽ hữu ích cho bạn đọc!
